10月4日，由深圳華大基因與加州大學伯克利分校、哥本哈根大學等單元配合的研討成績對200自己類外顯子的測序揭示大批低頻率非同義突變的存在在國際知名學術雜志《天然·遺傳學》上刊登。這是中外科學家在人類基因組研討領域贏得的又一項主要成績。
該研討對200個丹麥個別蛋白質編碼基因的外顯子組進行了深度財神娛樂代理測序，發明了大批以往未知的單核苷酸多態性位點SNP，此中大部門在人群中都以較低頻率顯露。該研討辦妥了目前在人類外顯子區域規模最大、區分財神捕魚率最精細的遺傳圖譜，并以翔實的數據證實，人群當中的低頻率多態性位點富集了大批能引起蛋白質氨基酸序列變更的變異，而這類變異在人群中受到天然抉擇作用，可能具有陰礙人類康健的性能。
近期有多項科學研討指出，以往對多基因管理的復雜疾病所進行的關聯解析研討盡管從理論上可行，并在實踐中發明了很多疾病關聯基因，但卻僅能辯白復雜疾病遺傳性的一小部門。這一現象被財神娛樂城ptt稱為遺傳度缺失，是當前復雜疾病基因組研討的一個重要困難。此研討初次證明，陰礙人類康健和疾病易感性的多態性位點在人群中往往頻財神娛樂率低，不過關連位點的個數許多。既往的復雜疾病關聯解析採用的基因財神娛樂城體驗金分型芯片僅對常見多態性位點進行測定，而無法研討低頻率多態性位點，從而遺漏大批疾病關聯位點，造成遺傳度缺失。該研討不光指出了目前主流疾病研討想法的不足，并推翻性地提出疾病關聯解析應充裕採用測序專業而非基因分型專業，從而對變更科學家對復雜疾病的研討策略，推進人類康健與醫學研討的先進具有里程碑意義。
